机译:Gap-pCR筛选β-Globin基因簇的常见大缺失突变显示土耳其倒置/缺失(δβ)0突变的安塔利亚突变
机译:β-球蛋白基因簇常见大缺失突变的Gap-PCR筛选揭示了安塔利亚土耳其倒位/缺失(δβ)0突变的较高患病率
机译:诊断筛选可确定涉及SHOX基因的多种突变,包括常见的47.5kb缺失和160kb下游突变,具有可变的表型效应
机译:i /β-i球蛋白基因中的密码子8(-AA)和密码子22/23/24(-AAGTTGG)复合杂合缺失突变:土耳其的首次报道
机译:印度尼西亚爪哇省玛琅和苏克比乌市青少年女生β-珠蛋白基因突变的筛选
机译:线粒体DNA缺失突变在衰老发病机理中的作用:啮齿动物心脏和骨骼肌的研究。
机译:β-球蛋白基因簇常见大缺失突变的Gap-PCR筛选揭示了安塔利亚土耳其倒位/缺失(δβ)0突变的较高患病率
机译:一种新型的半定量聚合酶链反应/基于酶消化的方法,用于检测CYP21基因的大规模缺失/转化,并在土耳其家庭中具有21-羟化酶缺乏的突变筛选